厦门大学黄佳良教授聚焦增强子调控元件在发育与疾病中的关键作用，针对如何系统筛选疾病治疗靶点这一核心挑战，黄教授介绍了其团队如何融合人工智能、单细胞时空多组学及基因编辑等多学科技术，构建疾病增强子新靶标的精准筛选体系，并深入探讨了增强子在发育与疾病发生中的作用机制与验证策略，为相关领域的靶点发现与转化应用提供了重要参考。

碧迪医疗盛玉钰老师系统介绍了BD单细胞平台的整体能力与最新升级进展。报告涵盖四大核心内容：平台支持转录组、免疫组库、mRNA+蛋白联合分析、ATAC-seq等多类研究；第四代转录组升级后基因检测灵敏度大幅提升；BD ATAC多组学可实现染色质开放区域与基因表达的单细胞级精准配对，背景噪音低、灵敏度高；并结合发表于Nature的广谱呼吸道疫苗研究案例，展示了BD多组学技术从基础机制挖掘到临床转化的完整应用路径。

张晓荣研究员围绕渐冻症共性致病机制展开，重点揭示了线粒体呼吸链缺陷在渐冻症中的普适性作用。他们在散发性患者样本及基因编辑动物模型中均证实，呼吸链复合体活性缺陷与运动神经元丢失高度相关，且呼吸链复合体表达量与患者生存期呈显著正相关。此外，报告还深入阐释了胶质细胞异常激活的核心驱动作用，发现转运复合体表达下调可在发病前即触发小胶质细胞大规模激活，目前团队已找到潜在干预靶点并在动物模型中初步验证了其逆转效果。

张岩教授以"癌症的DNA甲基化标记挖掘"为题作专题报告。聚焦大数据时代下DNA甲基化标志物的系统挖掘与临床转化价值，重点介绍了如何整合表观基因组、单细胞测序等多源数据，利用AI与生物信息学方法绘制单细胞级甲基化图谱，实现肿瘤精准分型与生物标志物发现；并探讨了大语言模型在构建时空DNA甲基化数据资源中的创新应用，为癌症早筛、诊断及预后评估提供了系统性的数字化解决方案与研究范式。

侍骏超研究员从达尔文泛生论与荷兰大饥荒队列研究切入，系统阐释了精子RNA作为父代环境信息跨代传递载体的研究逻辑。他重点介绍了团队自主开发的新型小RNA测序技术PANDORA-seq；并进一步揭示了精子小RNA图谱随年龄增长的动态变化规律，发现精子头RNA长度随衰老显著增长，该特征在小鼠及人群队列中均得到验证，有望作为年龄相关的分子标记，为生殖健康评估与表观遗传研究提供新维度。

于志强老师介绍了团队自主研发的纳米孔测序平台核心技术进展：从纳米孔蛋白迭代升级（O2蛋白准确度达98%-99%）、新型聚合物膜替代传统磷脂膜提升芯片稳定性，到马达蛋白参数优化实现高通量与高准确度的平衡。平台实测通量可达200G以上，超长测序N50稳定超过100kb，5mC甲基化检测一致性达98%以上。应用层面，平台在植物及人类基因组组装、碱基修饰检测及全长转录组分析中均展现出优异性能。

李晓平教授围绕两大核心方向展开：在异种器官移植领域，他们团队自2002年起持续培育基因修饰猪，目标实现人源器官在猪体内发育的异种胚胎嵌合，推动猪肾移植人体的临床转化进程；在单胚胎测序领域，团队完成配子结合至二细胞阶段的单细胞核测序，首次将父源与母源基因组分离独立分析，共获得4300余个高质量数据。研究系统解析了MZT过程中父母源基因组的表达动态，发现重复序列元件B1家族在ZGA阶段表达量最高，并新鉴定出129个此前未报道的功能性长非编码RNA，为胚胎早期发育机制研究提供了重要新见解。

表观生物陈立根系统阐述了从基因表达到上游调控机制的完整解析逻辑：单细胞ATAC-seq/CUT&Tag可识别组蛋白修饰对应的开放调控区域，结合motif分析预测转录因子活性，有效拆分bulk测序掩盖的细胞异质性；单细胞全长转录组通过二代+三代联合测序策略，实现可变剪接与融合转录本的精准检测，比对率达97%；此外还介绍了单细胞SLAM-seq，可将转录变化拆分为转录激活、RNA稳定性变化等不同类型，直接解析转录因子的即时调控效应。三类技术协同构建完整的表观调控证据链，为机制研究提供了系统性的多组学解决方案。